Få de senaste nyheterna om din specialitet
Registrera dig och håll dig uppdaterad när det kommer nyheter om din specialitet
Typ 1
- Symtom kan debutera i barndomen, men uppträda när som helst även senare i livet
- Centrala nervsystemet påverkas sällan
- Förstorad mjälte som bryter ner blodceller, vilket leder till trombocytopeni (lågt antal blodplättar) och anemi
- Förstorad lever
- Ökad risk för gallsten
- Skelettpåverkan, med smärta, frakturer och ökad risk för artros till följd
- Ibland lungpåverkan, inklusive pulmonell hypertoni
- Varierande sjukdomsförlopp, från svåra symtom i barndomen till ringa symtom i vuxen ålder.
Typ 2
- Ger snabbt progredierande neurologiska skador hos små barn
- Barnen dör oftast i tidig ålder (oftast mellan 2 och 4 år)
- Förstorad mjälte och lever
- Neurologiska symtom med bland annat tillväxtstopp, svårt att öppna munnen (trismus), inåtskelning (strabismus), sprättbågsställning med bakåtböjt huvud (opistotonus) samt mat- och sväljsvårigheter
Typ 3
- Debuterar före 10 års ålder
- Kronisk neuronopati, förutom symtom som vid typ 1
- Neurologiska symtom, till exempel lindrig spasticitet och epilepsi samt inlärningssvårigheter
- Tidig behandling kan lindra sjukdomsförloppet, men kan inte påverka de cerebrala komplikationerna
Uppsvälld mage på grund av förstorad mjälte
Uppsvälld mage på grund av förstorad lever
TTrötthet och smärta i skelett och leder samt ökad blödningsbenägenhet i form av till exempel näsblod eller blåmärken
Undersökning >
Provtagningarna och undersökningarna kan inkludera:
- Blodstatus
- Röntgendiagnostik, till exempel MR, CT och slätröntgen
- Lungfunktionstester
- EEG-undersökning
Behandling >
För behandling av Gauchers sjukdom typ 1 används primärt två metoder: enzymsubstitutionsbehandling (ERT = eng. enzyme replacement therapy) och substratreducerande behandling (SRT = eng. substrate reduction therapy).
Med ERT ersätts bristenzymet i kroppen med ett artificiellt enzym som hjälper cellerna att fungera korrekt och lindrar symtomen. ERT kan lindra de svåraste symtomen men har ingen effekt på de neurologiska symtom i hjärnan och centrala nervsystemet som förekommer vid typ 2 och 3. Forskning pågår för att förbättra denna behandling.
SRT minskar produktionen av det fettämne som ansamlas i kroppen, vilket gör att inlagringen minskar. Behandlingen ges peroralt och har effekt vid lindrig till måttlig typ 1-sjukdom.
Övrig behandling >
Förutom dessa behandlingar kan patienter med Gauchers sjukdom även behöva andra typer av läkemedel och behandlingar för vissa symtom. Det kan handla om smärtlindrande medicin, vitamin- och mineraltillskott, bisfosfonater för att stärka skelettet samt antibiotika mot infektioner. Det är viktigt att patienten endast tar läkemedel och genomgår behandlingar som förskrivits av läkare.
Kirurgisk behandling kan också ingå för att korrigera skelettdeformationer samt för att operera höftled och sned rygg.
